Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-често срещаното мускулно заболяване. Това е заболяване, което се среща само при момчетата.

При това заболяване липсва основен протеин, необходим за мускулната функция. При липса на този протеин, мускулите постепенно отслабват и мускулната тъкан се заменя с мастна тъкан.

Най-често се диагностицира на възраст между 2-5 години. Докато някои деца с ДМД изостават от своите връстници на всеки етап от растежа след раждането (забавено прохождане, чести падания и т.н.), някои растат със сходни характеристики с техните връстници. Симптомите на заболяването се проявяват под формата на ранна умора, трудности при дейности като ставане от земята, изкачване и изкачване на стълби. При някои деца семействата могат да се консултират с лекар, като забележат подутия и твърд образ в мускулите на прасеца.

При ДМД слабостта, която започва в мускулите около бедрата и раменете, постепенно прогресира и в резултат на отслабването на коремните и гръбните мускули на торса, децата ходят с корема си напред по време на ходене. С прогресирането на слабостта в мускулите на краката, те често падат, трудно стават от земята и изкачват стълби, губят способността си да ходят между 9-11 години и започват да използват инвалидна количка. След този етап мускулите на ръцете постепенно отслабват и детето трудно използва ръцете си.

Най-важните проблеми, които се срещат след загуба на способността за ходене, са влошаване на ставите и огъване на гръбначния стълб, а именно сколиоза.

В допълнение към мускулите на ръцете, краката и тялото, дихателните мускули също отслабват и в резултат на това децата получават чести белодробни инфекции. Може да се наблюдава и засягане на сърдечния мускул. С прогресирането на заболяването пациентите умират средно около 20-годишна възраст.  

Понастоящем няма окончателно лечение на ДМД. Известно е обаче, че в резултат на прилагане на физиотерапия, лечение с устройства и стероиди, децата продължават да ходят за по-дълъг период от време (средно 2-3 години) и качеството им на живот се подобрява.

Редовните упражнения, които започват в най-ранния период на лечението, са много ефективни за поддържане на мускулната сила на децата. Укрепващите упражнения, упражненията за разтягане и дихателните упражнения са упражненията, използвани при лечението. При защитата на ставите позиционирането, приложенията на устройството и упражненията за разтягане са ефективни практики, които започват най-рано и продължават редовно. Децата носят само устройства от твърда пластмаса, които покриват глезените им през нощта. След загубата на способността за ходене те използват леки устройства, които осигуряват изправена поза, за да поддържат изправено положение.

Отново ефектът от употребата на стероиди (кортизон) за поддържане на мускулната сила и продължаване на дейностите е доказан. Употребата на стероиди обаче има много странични ефекти и следователно трябва да се използва с повишено внимание. Един от най-важните странични ефекти е повишен апетит и наддаване на тегло. Диетата, препоръчана при лечението, трябва да се спазва внимателно. В допълнение, други странични ефекти на стероидите трябва да бъдат внимателно наблюдавани (например остеопороза). 

Плуването има много важно място в лечението. По-лесно е за детето да прави някои движения във водата и е особено полезно за малки деца, където упражненията са трудни.

Всяка практика за повишаване на независимостта на децата по време на прогресирането на заболяването ще бъде много полезна. Трябва да се опитате да премахнете факторите, които ограничават движението на детето. (Например у дома, като килими, прагове, предмети с остри върхове или ако класната стая е на приземния етаж в училище)

След като децата спрат да ходят, най-важното средство за придвижване е инвалидната количка. Все пак трябва да се предпочита инвалидната количка да е подходяща за размера на тялото на детето и, ако е възможно, да се захранва от батерии. Отново използването на тоалетни в европейски стил и избора на къщи с асансьори или на приземни етажи ще улесни живота на детето и семейството.